Kalbe genetik tehdit

Prof. Dr. Celal Akdeniz

Sokakta oyun oynarken aniden düşüp ölen çocuklar çok ciddi genetik kalp hastalığı taşıyıcısı olabilir. Çocuklarda genetik kökenli kalp hastalıklara bağlı olarak gelişen ani ölümleri son derece tehlikeli olduğunu söyleyen Medipol Mega Üniversite Hastanesi Çocuk Kardiyolojisi Uzmanı Prof. Dr. Celal Akdeniz,

“Bebeklikten erişkinliğe kadar ani ölüme yol açabilen ve tamamı genetik kökenli olan iki büyük hastalık grubu var. Bunlar kalp kası hastalığına neden olan kardiomyopatiler ve genetik aritmi sendromları. Genetik geçiş nedeniyle hastalığı geçiren çocuğun kardeşinde bu hastalığın tekrarlama sıklığı yüzde 50 olarak hesaplanıyor. Ani ölüme yol açabilen bu tür genetik kökenli kalp hastalıkları sadece ölen kişi ile sınırlı kalmayabilir ve çok daha yüksek bir olasılık ile ailenin diğer bireylerinde de tekrarlayabilir. Diğer önemli bir mesele bu hastalık grubunda çoğu zaman hastalar ciddi bir şikayet de tarif etmeyebilir, hastalığın ortaya çıaran ilk bulgu bayılma yada ani ölüm olabilir”

diye konuştu.

AİLE ÖYKÜSÜ İNCELENMELİ

Aile geçmişinde genç yaşta bayılmalar veya ani ölüm hikayesi bulunanların çok daha dikkatli olması gerektiğini belirten Akdeniz,

“Sağlıklı gibi görünen aile bireylerinde de hastalık bulunma ihtimali var. Bu nedenle doğru tanının konması çok önemli. Çünkü eğer ailede bu genetik kökenli kalp hastalığını taşıyan başka bireyler varsa, o kişiler aniden öleceği ya da tedavi edilip ölümden kurtulacağı günü bekliyor olabilir. Kardiyomyapati grubunda, hastalığa yolan mutasyon, genetik test ile tespit edilebilir. Mutasyon saptandığı ise en yakın aile bireylerinden başlanarak, tüm aileye genetik test yapılarak sağlam ve hastalığı taşıyan bireylerin saptanması gerekir. Bu bireyler için değil sonraki nesiller için bile önemlidir. Peimplantasyon adı verilen genetik çalışma ile bu tür hastalıkların sonraki nesillere aktarılmasının önlenebilmesi mümkün olabiliyor”

diye konuştu. Akdeniz, genetik hastalıkların tedavisi konusunda çalışmaların sürdüğünü ancak tamamen ortadan kaldıracak bir yöntemin bulunamadığını kaydetti.

EPİLEPSİ DEĞİL ARİTMİ!

Tanı imkanlarıyla birlikte bu tip hastalıklarla daha sık karşılaştıklarını aktaran Akdeniz, “Mesela en sık görülen uzun QT sendromu sıklığı, daha 10 yıl önceki tıbbi makalelerde 3bin doğumda 1 olarak verilirken, artık 2 bin doğumda 1gözlemleniyor. Yine en sık kalp kası hastalığı olan hipertrofik kardiyomyopatiyle 500 doğumda 1 olarak karşılaşılıyor. Bu 2 ana grupta yer alan diğer hastalıklarda hesaba katıldığında aslında çok aşırı da seyrek olmadığı görülüyor” diye konuştu. Bu iki hastalık grubunda dikkat çekici belirtilerin olduğunu kaydeden Akdeniz,

“Kardiyomyapati grubunda, çarpıntı, nefrs darlığı, çabuk yorulma, eforda göğüs ağrısı gibi şikayetler olabilir. Hekimler muayenede üfürüm duyarsa tanıya gitmek daha kolay olabilir. Ama özellikle genetik aritmilerde ilk bulgu bayılma yada ani ölüm olarak gerçekleşebiliyor. Hatta bu hastaların bir kısmı artimiye bağlı bayılmaları nedeni ile uzun süre yanlış olarak epilepsi tanısı alıyor”

dedi.

MUTLAKA OTOPSİ YAPTIRIN

Ailesinde ani ölüm yaşamış birinin ilk önce otopsi verilerini incelediklerini aktaran Prof. Akdeniz,

“Bu grupta yer alan bazı hastalara, o tanı üzerinden ulaşmak daha kolay olabiliyor. Ancak genetik aritmi sendromu grubundaki hastalarda otopsiden bulgu elde edilemiyor. Böyle bir aile başvurduğu zaman çok dikkatli soygeçmiş ve aile anamnezi alarak ile hastalığı taşıma ihtimali olan bireyden işe başlamak gerekiyor. Onun dışında rutin olarak ailenin diğer bireylerine, EKG, ekokardiografi, efor testi ve ritim holter incelemesi yapılıyor”

dedi. Öncelikle 35 yaş altı ani ölümlerde mutlaka otopsi yapılmasını tavsiye eden Prof. Akdeniz,

“Kardiyomyopati gurubuna, myokarditlere, doğumsal koroner anomalilere otopsi ile tanı konulabiliyor. Ailenin sağlam bireylerini incelerken, öncelikle hangi hastalığı aramamız gerektiğini yine bulgularla daha kısa sürede öğreniyoruz.Son yıllarda genetik kökenli kalp rahatsızlıklarının genetik tanı imkanlarının genişlemesiyle teşhis edilebiliyor”

dedi.

Ailenizde ani kalp ölümü yaşandığında ne yapmalısınız?

• Genetik aritmi sendromu veya kardiyomyopati gibi hastalıkları gözden kaçırmayın.

• Pediatrik aritmi ve elektrofizyoloji konusunda ihtisas yapmış çocuk kardiyoloji uzmanlarıyla mutlaka görüşün.

#Kalp

#Genetik

#Hastalık